ihtüoos

Ülevaade ihtüoosist

Ihtüoos on nahahaiguste rühm, mille tagajärjeks on kuiv, sügelev nahk, mis näeb välja ketendav, kare ja punane. Sümptomid võivad ulatuda kergest kuni raskeni. Ihtüoos võib mõjutada ainult nahka, kuid mõned haiguse vormid võivad mõjutada ka siseorganeid.

Enamik inimesi pärib ihtüoosi oma vanematelt muteerunud (muutunud) geeni kaudu. Kuid mõnel inimesel tekib mõne muu haigusseisundi või teatud ravimite tõttu omandatud (mittegeneetiline) ihtioos. Kuigi praegu ei ole ihtüoosi ravivat, jätkuvad uuringud ja sümptomite leevendamiseks on saadaval ravi.

Ihtüoosiga inimeste väljavaated varieeruvad sõltuvalt haiguse tüübist ja selle raskusastmest. Enamik ihtüoosihaigeid vajab elukestvat ravi, et haigus oleks paremini juhitav.

Kes saab ihtüoosi? 

Igaüks võib haigestuda ihtüoosi. Tavaliselt edastatakse haigus vanematelt; mõnel inimesel võib aga uue geenimutatsiooni tõttu tekkida ihtüoos perekonnas esimestena. Teistel inimestel tekib ihtüoosi omandatud (mittegeneetiline) vorm, mis tuleneb mõnest muust haigusest või ravimi kõrvalmõjust.

Ihtüoosi tüübid

Ihtüoosil on üle 20 märgi, sealhulgas need, mis esinevad mõne teise sündroomi või seisundi osana. Arstid saavad määrata ihtüoosi tüübi, otsides:

• Geenimutatsioon.
• Pärimismudel sugupuid analüüsides.
• Sümptomid, sealhulgas nende raskusaste ja elundid, mida need mõjutavad.
• Vanus, mil sümptomid ilmnesid esimest korda.

Mõned pärilikud haigused, mis ei kuulu sündroomi, hõlmavad järgmist:

• Ichthyosis vulgaris on kõige levinum tüüp. Tavaliselt kulgeb see kergel kujul ja avaldub esimesel eluaastal kuiva, ketendava nahaga.
• Harlekiini ihtüoosi täheldatakse tavaliselt sünnihetkel ja see põhjustab paksude ketendavate nahakihtide katmist kogu keha. See häire vorm võib mõjutada näojoonte kuju ja piirata liigeste liikuvust.
• Epidermolüütiline ihtüoos esineb sünnist saati. Enamik lapsi sünnib hapra naha ja keha katvate villidega. Aja jooksul villid kaovad ja nahale ilmub koorumine. Kumeratel kehapiirkondadel võib see olla soonikkoes.
• Lamellaarne ihtüoos esineb sünnist saati. Laps sünnib karmi läbipaistva membraaniga, mis katab kogu keha, mida nimetatakse kolloodiummembraaniks. Mõne nädala jooksul membraan ketendub ja suuremale osale kehast ilmuvad suured tumedad lamellsoomused.
• Kaasasündinud ihtüosiformne erütroderma esineb sünnihetkel. Imikutel on sageli ka kolloodiummembraan.
• X-seotud ihtüoos areneb tavaliselt poistel ja algab umbes 3–6 kuu vanuselt. Tavaliselt esineb koorumine kaelal, näo alumisel osal, torsost ja jalgadel ning sümptomid võivad aja jooksul süveneda.
• Muutuv erütrokeratoderma areneb tavaliselt mitu kuud pärast sündi ja areneb lapsepõlves. Nahale, tavaliselt näole, tuharatele või jäsemetele, võivad ilmuda karedad, paksud või punetavad nahalaigud. Mõjutatud piirkonnad võivad aja jooksul nahale levida.
• Progresseeruv sümmeetriline erütrokeratoderma avaldub tavaliselt lapsepõlves kuiva, punetava ja ketendava nahaga peamiselt jäsemetel, tuharatel, näol, pahkluudel ja randmetel.

Ihtüoosi sümptomid

Ihtüoosi sümptomid võivad ulatuda kergest kuni raskeni. Kõige levinumate sümptomite hulka kuuluvad:

• Kuiv nahk.
• Sügelemine.
• Naha punetus.
• Naha lõhenemine.
• Valge, halli või pruuni värvi nahal olevad soomused on järgmiselt:
  • Väike ja murenev.
  • Suured tumedad lamellsoomused.
  • Kõvad, soomust meenutavad kaalud.

Sõltuvalt ihtüoosi tüübist võivad muud sümptomid hõlmata:

• Villid, mis võivad lõhkeda, põhjustades haavu.
• Juuste väljalangemine või rabedus.
• Kuivad silmad ja raskused silmalaugude sulgemisel. Võimetus higistada (higistada), kuna nahahelbed ummistavad higinäärmeid.
• Kuulmisraskused.
• Naha paksenemine peopesadel ja jalataldadel.
• Naha pinguldamine.
• Raskused mõnede liigeste painutamisel.
• Avatud haavad sügeleva naha kriimustustest.

Ihtüoosi põhjus

Geenimutatsioonid (muutused) põhjustavad kõiki pärilikke ihtüoosi tüüpe. On tuvastatud palju geenimutatsioone ja pärilikkuse olemus sõltub ihtüoosi tüübist. Inimesed kasvatavad oma elu jooksul pidevalt uut nahka ja heidavad vana nahka. Ihtüoosi põdevatel inimestel muudavad muteerunud geenid naha normaalset kasvu- ja närbumistsüklit, põhjustades naharakkudel ühe järgmistest:

• Nad kasvavad kiiremini kui langevad.
• Nad kasvavad normaalse kiirusega, kuid eralduvad aeglaselt.
• Nad heidavad kiiremini kui kasvavad.

Ihtüoosi puhul on erinevat tüüpi pärilikkus, sealhulgas:

• Domineeriv, mis tähendab, et te pärandate ühe normaalse koopia ja ühe muteerunud koopia ihtüoosi põhjustavast geenist. Geeni ebanormaalne koopia on tugevam või "domineerib" geeni normaalse koopia üle, põhjustades haigusi. Domineeriva mutatsiooniga inimesel on 50% tõenäosus (1:2) haigus edasi anda igale oma lapsele.
• Retsessiivne, mis tähendab, et teie vanematel ei ole ihtüoosi tunnuseid, kuid mõlemal vanemal on ainult üks ebanormaalne geen, millest haiguse tekkeks ei piisa. Kui mõlemad vanemad kannavad sama retsessiivset geeni, on 25% tõenäosus (1:4) raseduse kohta lapse sünniks, kes pärib mõlemad need muteerunud geenid ja kellel tekib haigus. Raseduse ajal on 50% tõenäosus (2 juhtu 4-st), et laps pärib ainult ühe muteerunud retsessiivse geeni, mis teeb temast haiguse geeni kandja ilma märgatavate sümptomiteta. Kui ühel vanemal on retsessiivne ihtüoosi vorm kahe muteerunud geeniga, kannavad kõik nende lapsed seda ühte ebanormaalset geeni, kuid tavaliselt ei esine neil märgatavaid ihtüoosi tunnuseid.
• X-seotud, mis tähendab, et geenimutatsioonid asuvad X-sugukromosoomis. Igal inimesel on kaks sugukromosoomi: naistel on tavaliselt kaks X-kromosoomi (XX) ja meestel üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom (XY). Ema annab alati edasi X-kromosoomi, isa aga X- või Y-kromosoomi. X-seotud ihtüoosi pärilikkuse muster on tavaliselt retsessiivne; see tähendab, et mehed, kellel on esialgu ainult üks X-kromosoom, edastavad muteerunud X-kromosoomi. Selle mustri tõttu kannatavad naised sagedamini ja neil on tavaliselt üks muteerunud ja üks normaalne X-kromosoom.
• Spontaanne, mis tähendab, et geenimutatsioon toimub juhuslikult, ilma haiguse perekonna ajaloota.